Alimlər insan genomunda mutasiyaların “qaynar nöqtələri” adlanan yeni bölgələri aşkar ediblər.
Busaat.az xəbər verir ki, bu bölgələr səhvlərə xüsusilə həssasdır: DNT dəyişiklikləri orada gözləniləndən daha tez-tez baş verir.
Söhbət genlərin ən başlanğıcında yerləşən, məhz DNT-dən RNT-yə qədər kopyalamanın başladığı bölgələrdən gedir. Məlum olub ki, genin başlamasından dərhal sonra ilk yüz baza cütü DNT-nin təsadüfi bölgəsindən 35% daha tez mutasiyaya uğrayır.
“Nature Communications” jurnalında dərc edilən bir araşdırma göstərdi ki, bu mutasiyaların çoxu çox erkən, yəni embrionun ilk hüceyrə bölünməsi zamanı meydana çıxır. Bu sözdə mozaik mutasiyalar hamısı deyil, yalnız bəzi hüceyrələrə təsir edə bilər. Valideyndə heç bir əlamət olmaya bilər, amma yenə də uşağa belə bir mutasiya keçir – və sonra uşağın bütün hüceyrələrində bitəcək.
Alimlər yüz minlərlə insan genomunu, eləcə də müxtəlif tədqiqatların ailələrini təhlil ediblər. Onlar aşkar ediblər ki, bu “qaynar nöqtələr” xüsusilə beyin funksiyası, əzaların inkişafı və ən əsası xərçənglə əlaqəli proseslərdən məsul olan genlərdə olur.
Bu kəşf ona görə vacibdir ki, mutasiyaların haradan gəldiyi, genetik məlumatların necə təhlil ediləcəyi və hansı DNT bölgələrinin daha təhlükəli sayılması haqqında düşüncələrimizi dəyişir. İndi nə qədər mutasiyanın olacağını təxmin edən modellər yenidən hesablanmalı olacaq: “gen başlanğıcı” üçün fon əvvəllər düşünüldüyündən daha yüksəkdir.
Yeganə
